Sindrom Wiskott Aldrich: Laporan Kasus

Informasi Editorial:

Sari

Sindrom Wiskott Aldrich (SWA) merupakan kelainan genetik imunodefisiensi yang
diturunkan secara X-linked recessive, termasuk dalam sindrom hiper IgE. Kasus ini sangat
jarang, insidens di Amerika Serikat 4:1000000 kelahiran bayi hidup laki-laki. Manifestasi
klinis SWA berupa eksima, trombositopenia, dan infeksi berulang. Biasanya meninggal
usia dini. Dilaporkan kasus pertama di RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta yaitu bayi
laki-laki, 4 bulan, BB 3,8 kg (< P5NCHS), PB 55 cm (< P5NCHS) dengan riwayat
buang air besar berdarah, purpura dan petekie, demam berkepanjangan, eksim,
trombositopenia dan infeksi berulang berupa sepsis, pneumonia, dan bula di paru kanan.
Pada pemeriksaan fisis didapatkan anak sadar, aktif, suhu 38oC, konjungtiva pucat, pada
telinga terlihat vesikel, eritem, dan keropeng. Didapatkan mengi pada pemeriksaan paru
dan hepatosplenomegali. Pemeriksaan penunjang didapatkan anemia, leukositosis, dan
trombositopenia, tidak ditemukan sel blast pada gambaran darah tepi dengan ukuran
trombosit kecil. LED meningkat. Analisis tinja didapatkan malabsorbsi lemak. BMP
menunjukkan hipoplasia eritropoesis dan trombopoesis. Pemeriksaan radiologis toraks
ditemukan bula paru kanan. Kadar IgA 43 mg/dl, IgG 1428 mg/dl, IgM 102 mg/dl, C3
dan C4 normal, IgE total 5350 mg/dl. Uji Coombs direk positif, indirek negatif,
isohemagglutinin tidak dapat diperiksa. Pasien didiagnosis sebagai Sindrom Wiskott
Aldrich, bula paru kanan, gagal tumbuh dan diare kronik. Pasien diberi transfusi packed
red cell (PRC) dan suspensi trombosit, antibiotik, diet elemental dan methisoprinol.
Pasien meninggal pada usia 5 bulan karena gagal nafas akibat infeksi paru yang berat.