Sindrom Nefrotik Kongenital

Informasi Editorial:

Sari

Sindrom nefrotik kongenital (SNK) adalah sindrom yang timbul dalam usia 3 bulan
pertama dengan kejadian kurang lebih 1,5 % dari semua sindrom nefrotik pada anak;
dapat dibedakan menjadi SNK primer, SNK yang berhubungan dengan sindrom
malformasi, dan SNK sekunder. Pada SNK primer dapat berupa SNK tipe Finnish,
sklerosis mesangial difus, dan glomerulosklerosis fokal segmental. Tipe SNK yang
berhubungan dengan sindrom malformasi antara lain sindrom Danys-Drash, sedangkan
SNK sekunder dapat disebabkan oleh infeksi, lupus eritematosus sistemik, atau keganasan.
Jenis SNK yang paling sering ditemukan adalah SNK tipe Finnish yang diturunkan
secara autosomal resesif. Biasanya pasien SNK tipe Finnish lahir prematur dengan plasenta
yang besar. Diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan mendeteksi kadar alfa fetoprotein
yang tinggi dalam cairan amnion. Masalah utama pada SNK adalah proteinuria yang
berat, 90% di antaranya adalah albumin. Manifestasi klinis memperlihatkan edema
dengan asites, hipoalbuminemia, proteinuria berat, dan hematuria. Selain albumin,
banyak protein yang keluar melalui urin seperti imunoglobulin, transferin, protein
pengikat vitamin D, dan globulin pengikat tiroid. Sering juga ditemukan gejala klinis
lain seperti hidung pesek, sutura melebar, dan deformitas lainnya. Terapi kuratif pada
SNK adalah tansplantasi ginjal, sedangkan kortikosteroid dan imunosupresan biasanya
tidak efektif. Sebelum transplantasi ginjal, pasien harus mendapat nutrisi yang adekuat,
subsitusi albumin, pemberian obat antiproteinurik, nefrektomi, dan dialisis peritoneal.
Pemberian obat antiproteinurik masih diperdebatkan. Prognosis SNK sangat buruk dan
kematian biasanya terjadi dalam 6 bulan pertama, namun dengan tata laksana yang
adekuat prognosis menjadi lebih baik. [